Spgsm. 587 af 23. februar 2018 om antal b√łrn, der √•rligt er f√łdt i Danmark med variationer i k√łnskarakteristika i perioden 2007-2017. Svar den 3. januar 2019.

Vist 77 gange.

Sundheds- og √Üldreudvalget (SUU) stillede den 23. februar 2018 efter √łnske fra ikkemedlem af udvalget (MFU) Mette Gjerskov (S) sp√łrgsm√•l 587 – Samling: 2017-18 – om, hvor mange b√łrn, der √•rligt er f√łdt i Danmark med variationer i k√łnskarakteristika i perioden 2007-2017, til sundhedsminister, Ellen Trane N√łrby, Venstre, der svarede den 3. januar 2019 med offentligg√łrelse den 7. januar 2019.

Sp√łrgsm√•l
Ministeren bedes oplyse, hvor mange b√łrn, der √•rligt er f√łdt i Danmark med variationer i k√łnskarakteristika i perioden 2007-2017?
Svar
Ministeriet har til brug for min besvarelse indhentet bidrag fra Sundhedsstyrelsen, der oplyser f√łlgende:

K√łnskarakteristika er de legemlige egenskaber, der kendetegner og differentierer k√łnnet. De prim√¶re k√łnskarakteristika er typen af indre og ydre k√łnsorganer, der kan konstateres ved f√łdslen. Senere i livet (fx ved puberteten) udvikles de sekund√¶re k√łnskarakterer som sk√¶gv√¶kst, brystudvikling m.v.

Medf√łdte tilstande med variationer i k√łnskarakteristika omfatter en r√¶kke tilstande med variationer i b√•de k√łnskromosomers antal, k√łnsorganers anatomi samt k√łnskirtler og k√łnshormoners dannelse og funktion.

Hos de fleste mennesker med variationer i k√łnskarakteristika ses ikke tvetydigt udseende af ydre k√łnsorganer, og det vil ofte v√¶re andre forandringer, der er betydende for den enkelte, herunder ubalance i k√łnshormoner og andre hormoner, nedsat fertilitet, hjerte-kar-lidelser m.v.

S√¶dvanligvis inddeles tilstande med variationer i k√łnskarakteristika efter k√łnskromosomers antal og type i tre grupper, alt efter om der er to X-kromosomer (46,XX), et X- og et Y-kromosom (46,XY) eller enten et eller tre k√łnskromosomer (k√łnskromosomale variationer). Mosaiktilstande, hvor det enkelte individ indeholder en blanding af celler med forskellig kromosomsammens√¶tning, er ogs√• hyppigt forekommende variationer.

Medf√łdte variationer i k√łnskarakteristika er generelt meget sj√¶ldne, men nogle af de hyppigere forekommende tilstande er:

Udredning og behandling af personer med variationer i k√łnskarakteristika kan kun varetages ved en af de to h√łjtspecialiserede afdelinger, der er godkendt af Sundhedsstyrelsen: Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Derudover er Odense Universitetshospital og Aalborg Universitetshospital godkendt til at varetage udredning og behandling af k√łnskromosomvariationer i et samarbejde med enten Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital. Til brug for besvarelsen har Sundhedsstyrelsen indhentet bidrag fra de h√łjtspecialiserede centre.

Baseret p√• b√•de danske og udenlandske opg√łrelser forventes en forekomst (incidens) af de fem n√¶vnte tilstande p√• 1 per 10.000 nyf√łdte b√łrn af begge k√łn for AGS, p√• 1 per 30-40.000 nyf√łdte piger for AIS, p√• 1 per 650 ny-f√łdte drenge for Klinefelter syndrom, p√• 1 per 2.500 nyf√łdte piger for Turner syndrom og p√• 1 per 5.000 nyf√łdte piger for MRKH

I perioden 2007-2017 inkl. har antallet af levendef√łdte b√łrn i Danmark v√¶ret mellem ca. 56.000 og 63.000 per √•r, n√¶sten ligeligt fordelt mellem k√łnnene. Over perioden m√• man s√•ledes forvente, at der per √•r er blevet f√łdt ca. 6 b√łrn med AGS, ca. 1 pige med AIS, ca. 43-48 drenge med Klinefelter syndrom, ca. 9-13 piger med Turner syndrom og ca. 5-6 piger med MRKH. √ėvrige DSD-tilstande er meget sj√¶ldne. Med det nuv√¶rende f√łdselstal i Danmark kan der samlet set s√•ledes forventes at blive f√łdt ca. 70-75 b√łrn √•rligt med en DSD-tilstand.

Der findes ikke i Danmark et nationalt register eller database, der specifikt opg√łr b√łrn f√łdt med variationer i k√łnskarakteristika. Opg√łrelser baseret p√• udtr√¶k af data fra Landspatientregistret, s√•ledes som det var bilagt bidraget til SUU alm. del 858-865 i 2016, har kun begr√¶nset anvendelighed. Dette skyldes bl.a., at DSD-tilstande langtfra altid diagnosticeres og kodes lige efter f√łdslen. En undtagelse er dog AGS, som fra 2009 har indg√•et i screeningen af nyf√łdte (h√¶leblodpr√łver), hvilket betyder at langt de fleste nyf√łdte med AGS p√•vises lige efter f√łdslen.

Andre tilstande kan p√•vises ved f√łdslen pga. synlige variationer i k√łnskarakteristika, mens de fleste tilstande f√łrst diagnosticeres i l√łbet af barn- og ungdom f.eks. pga. v√¶kstafvigelser, udebleven pubertet, bl√łdningsforstyrrelser m.v. eller i forbindelse med brokoperationer. AIS og MRKH p√•vises s√•ledes i mange tilf√¶lde f√łrst i 15-17 √•rs alderen ved udredning for udebleven menstruation. Klinefelter syndrom p√•vises i alle aldre, og i nogle tilf√¶lde f√łrst i voksenalderen, ligesom der formentlig er mange tilf√¶lde, der aldrig bliver p√•vist.

For at vurdere om aktiviteten p√• de h√łjtspecialiserede centre svarer til det forventede antal b√łrn og unge med en DSD-tilstand, har Sundhedsstyrelsen med bidrag fra centrene opgjort det √•rlige antal af nystartede kontakter (typisk i form af opstartede ambulante forl√łb) for patienter mellem 0 og 17 √•r. Over 11-√•rs perioden 2007-2017 inkl. var der i alt 1.422 nystartede kontakter fordelt p√• 1.118 inden for de fem n√¶vnte DSD-tilstande og 304 inden for √łvrige DSD-tilstande.

For AGS var der i alt 292 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 27 per år, med en variation mellem 15-45. For AIS var der i alt 43 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 4 per år, med en variation mellem 1-7. For Klinefelter syndrom var der i alt 272 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 25 per år, med en variation mellem 16-43. For Turner syndrom var der i alt 340 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 31 per år, med en variation mellem 23-41. For MRKH var der i alt 171 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 16 per ar, med en variation mellem 6-32. For ovrige DSD-tilstande var der i alt 304 nystartede kontakter, hvilket sv.t. gennemsnitligt 26 per år, med en variation mellem 15-52.

Region Midtjylland har pga. af implementering af nyt journalsystem (Midt-EPJ) fra medio 2013 kun kunnet bidrage med tal for arene 2014-2017, hvorfor det samlede antal nystartede kontakter i hele perioden formentlig har varet st√łrre.

Opg√łrelsen er per afdeling og per √•r, s√•ledes at den enkelte patient med en DSD-tilstand kan vare talt med flere gange p√• et √•r, f.eks. ved parallelle forl√łb p√• flere afdelinger ved samme sygehus, eller ved henvisning fra et sygehus til et andet indenfor samme kalender√•r. Det er med det anvendte data-trak ikke muligt at opg√łre s√•kaldte unikke cpr.nr. s√•ledes at den enkelte patient kun talles med en gang per √•r.

Tilsvarende kan den enkelte patient være talt med flere gange over 11-pårs perioden, ved (gen)opstart af sygehusforlob i adskilte kalenderar. I den forbindelse kan det bemærkes, at der for en række tilstande som f.eks. Turners syndrom ofte vil vare behov for et tværfagligt samarbejde omkring udredning og behandling, der omfatter en lang række specialiserede sygehusfunktioner, med indsatser over et helt liv.

Generelt kan Sundhedsstyrelsen bemærke, at aktivitetstallene viser, at DSD-tilstande er sjældne, og at den væsentligste sygehusaktivitet som forventet er for tilstandene AGS, Klinefelter syndrom og Turner syndrom.

Endelig skal det bem√¶rkes, at der ikke er opgjort data for en r√¶kke med-f√łdte tilstande, der kan involvere k√łnsorganerne uden i sig selv at kunne betegnes som variationer af k√łnskarakteristika som beskrevet ovenfor.

Det kan f.eks. v√¶re kryptorkisme, som er en tilstand, der ses hos nyf√łdte drengeb√łrn, hvor en eller begge testikler ikke er sunket ned i pungen, men hvor der ikke er variation i kromosomer, hormonfunktion m.v. Kryptorkisme ses s√•ledes ofte hos for tidligt f√łdte b√łrn, men kan ogs√• ses ved b√łrn f√łdt til tiden. I mange tilf√¶lde vil testiklen naturligt synke ned i pungen i l√¶bet af det f√łrste levepr.

En anden tilstand med udviklingsforstyrrelse i k√łnsorganer og urinveje som ikke i sig selv er en del af en tilstand med variation af k√łnskarakteristika, er hypospadi hvor urinr√łret ikke munder ud p√• spidsen af penishovedet, men enten n√•r hovedet eller l√¶ngere nede p√• skaftet. I Danmark ansl√•s det at ca. 0,5% af nyf√łdte drengeb√łrn har hypospadi. I langt de fleste tilf√¶lde af hypospadi er der tale om en isoleret tilstand, men i enkelte tilfalde kan hypospadi indg√• sammen med variationer af k√łnskarakteristika som led i en DSD-tilstand.¬Ā”

Jeg kan henholde mig til Sundhedsstyrelsens bidrag.

Med venlig hilsen
Ellen Trane N√łrby

* * *
Folketingets journal vedr√łrende sp√łrgsm√•let og svaret.
Sp√łrgsm√•let og svaret hos Folketinget i pdf-format.